علت هیپوگلایسمی شدید کشف شد

دانشمندان دانشگاه کمبریج جهش در ژن AKT2 را مسئول افت قند خون شدید معرفی کردند. هیپوگلایسمی اختلال در تعادل بین هورمون انسولین و قند خون است. این عارضه در بیماران مبتلا به دیابت نوع یک در زمان تزریق انسولین بیش از مقدار مورد نیاز یا فراموش کردن یک وعده ی غذایی یا نوشیدن الکل رخ می دهد.

 از هر صد هزار نوزادی که متولد می شوند تنها یک نوازد با نقص ژنتیکی منجر به هیپوگلایسمی حتی با عدم وجود انسولین در خون متولد می شود . در تئوری، فقدان انسولین باید سبب بالا رفتن قند در خون شود. در این بیماران یک لوله ی تغذیه ای بطور مستقیم به داخل معده ی آنها کار گذاشته می شود تا در هنگام خواب از بروز هیپوگلایسمی جلوگیری گردد.

دکتر Semple می گوید: ترس از افت قند خون بر زندگی این بیماران و خانواده ی آنها غالب شده است.

دانشمندان با آنالیز کد ژنتیکی سه کودک مبتلا به عارضه ی هیپوگلایسمی متوجه ی وجود جهش در ژن  AKT2 شدند . عملکرد AKT2 به مثابه ی مترجم انسولین در انسان است . با جهش در این ژن، مترجم قادر به انجام وظیفه ی خود نیست  اگر انسولین در بدن وجود داشته باشد به همین علت قند خون افت می کند و بیمار به هیپوگلایسمی و کما دچار می شود.

پرفسور o'Rahilly می گوید: برخی از داروهای سرطان که هدفشان AKT1 است بر علیه AKT2 نیز فعالیت می کنند و سبب افت قند خون می شوند. برای درمان این عارضه تا سال آینده داروهایی بفرم خوراکی به بازار ارایه خواهد شد.

منبع : www.bbc.co.uk